Définitions :

Le diagnostic prénatal désigne l’ensemble des moyens mis en œuvre pour le dépistage précoce des maladies ou malformations du fœtus.

Il comprend tout acte diagnostique accompli dans le but de prévoir ou de déterminer l’état de l’enfant avant sa naissance. Il a donc pour but de déceler une anomalie fœtale, d’en préciser le diagnostic et le pronostic.

Il est important de noter d’emblée la distinction entre diagnostic et dépistage prénatal, notions bien souvent confondues : tandis que le dépistage prénatal permet de détecter majoritairement un facteur de risque d’un handicap (trisomie 21, par exemple), le diagnostic prénatal permet quant à lui de constater ou d’exclure de manière certaine la présence d’une anomalie. Habituellement, le diagnostic est fait à l’issue d’un dépistage positif. Ainsi, le dosage des marqueurs sériques n’est qu’une méthode de dépistage des grossesses « à haut risque » et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21.

Avant 1972, il n’existait pas de techniques permettant de réaliser un véritable diagnostic prénatal. Cette situation a profondément changé à partir de cette date avec l’amniocentèse (ponction du liquide amniotique dans le but d’étudier ses caractéristiques), puis avec l’échographie en 1974. Ce fut l’apparition de l’imagerie et des techniques obstétricales pour effectuer un prélèvement foetal. Depuis, d’autres techniques sont apparues.

Désormais, l’examen échographique est entré dans une phase de réel dépistage pour des grossesses sans risques particuliers ni anomalies cliniques. Si depuis longtemps, il existe une surveillance médicale obligatoire de la grossesse, désormais les couples ont une exigence de qualité, c’est-à-dire un enfant sans anomalie ni handicap. A cette fin, la femme enceinte doit se prêter à des examens prénataux, dont le nombre n’a cessé de croître. Le diagnostic prénatal s’inscrit donc dans la logique de la surveillance obligatoire des grossesses et dépasse la politique de santé publique traditionnelle, à savoir la protection de la maternité. Notre société accepte de plus en plus mal le handicap quelle que soit son intensité. La preuve en est dans la répétition abusive, ces dernières années, des échographies pendant une grossesse et dans l’essor des demandes d’amniocentèses.

Techniques :

Il existe différentes techniques intervenant a différents stades de la grossesse. On distingue les techniques non invasives (sans risque pour la mère et l’enfant). Et les techniques invasives (se dit d’une technique consistant à pénétrer à l’intérieur de l’organisme) n’étant pas dénuées de risque pour la mère et l’enfant.

TECHNIQUES NON INVASIVES :

-L’échographie:

Une sonde échographique placée sur le ventre de la mère envoie des ultra sons qui rencontrent les structures anatomiques du fœtus. La récupération de ces ultrasons permet de reconstituer une image de synthèse du fœtus permettant d’observer son développement. De plus elle permet de rechercher des anomalies morphologiques telles que des anomalies des membres ou d’organes ; et aussi certaines tumeurs. Elle permet aussi une détermination précise de l’âge gestationnel et le contrôle du bon développement de l’enfant à naître. L’échographie est désormais indispensable et obligatoire dans le suivi et le diagnostic prénatal.

-L’embryoscopie ou foetoscopie :

Technique en voie de développement. Consiste à introduire, par le col de l’utérus, un système optique afin d’observer l’embryon dans sa poche des eaux. Cette technique vise principalement a détecter des anomalies héréditaires du crâne, des membres, de la peau et aussi les fentes labio-palatines , dans un contexte d’antécédents Elle permet aussi certaines interventions chirurgicales fœtales.

-Dosage de marqueurs sériques dans le sang maternel :

Cette technique est couramment appelée TRIPLE TEST. Elle est pratiquée entre la 15 et la 18ème semaine de grossesse.

Elle consiste à prélever et à doser dans le sang maternel 3 molécules : l’hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l’alpha-foeto-proteine (AFP) et l’oestriol non conjugué (E3).

Ces substances sont caractéristiques de la grossesse et leurs taux s’écartent de la moyenne lorsque le foetus est atteint de trisomie ou d’un spina bifida. Le risque calculé pour la grossesse de la patiente est interprété par rapport au seuil de 1/250 au moment du prélèvement (selon l’arrêté ministériel du 23 janvier 1997) :

-si ce risque est inférieur, la patiente est classée dans un groupe à risque éloigné, qui ne justifie pas à priori de lui faire prendre le risque d’une amniocentèse,

-si ce risque est supérieur ou égal à 1/250, une amniocentèse sera proposée au couple après vérification des informations cliniques et des données échographiques.

Cependant, un test positif ne veut pas nécessairement dire que l’enfant est atteint mais simplement que la probabilité est plus élevée. Cela conduit à proposer une amniocentèse à environ 5% des femmes enceintes. Il convient d’informer la patiente que les marqueurs sériques ne permettent pas d’établir un diagnostic mais seulement d’évaluer un risque avec une spécificité qui est loin d’être satisfaisante.

TECHNIQUES INVASIVES :

3 techniques existent en fonction de l’avancée de la grossesse :

la choriocentèse lorsque la grossesse est entre la 10eme et 11 eme semaine. Elle consiste à prélever des villosités choriales. Les villosités choriales sont des petites excroissances se développant a partir de la membrane enveloppant l’embryon et qui constituent par la suite le placenta. Âpres repérage échographique des villosités, un tube est introduit par le col de l’utérus jusqu’au placenta et aux villosités. Le médecin effectue le prélèvement de quelques villosités. Celles ci permettent de récupérer de l’ADN embryonnaire, d’en effectuer un caryotype et de rechercher ainsi des anomalies chromosomiques. Dans 1% des cas, une fausse couche peut se produire dans la semaine suivant l’examen.

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l’amniocentèse entre la 11 eme et la 15 ème semaine. Elle s’effectue sous anesthésie locale et consiste a prélever, à l’aide d’une aiguille fine, guidée par échographie, du liquide amniotique .Les cellules fœtales ainsi récoltées permettent d’établir un caryotype fœtal et de rechercher des anomalies chromosomiques. Cette technique est proposée systématiquement aux femmes de plus de 38 ans ou aux femmes ayant une grossesse considérée a risque soit par la présence d’antécédents familiaux, soit parce que le triple test et l’échographie présentent une anomalie. Cette ponction est un examen simple mais le risque d’interruption accidentelle de la grossesse est non négligeable.

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la cordocentèse à partir de la 21 ème semaine. C’est un prélèvement de sang foetal effectué sur le foetus par ponction de la veine ombilicale du cordon. Il permet la réalisation du caryotype sur les lymphocytes du foetus. Depuis 1983, la prise de sang foetal est devenue une méthode d’examen complémentaire qui a permis d’ouvrir la voie à une véritable médecine fœtale diagnostique et thérapeutique. Étant tardif, il n’est évidemment pas sans risque pour le fœtus. Le risque de pertes fœtales est de 2% environ. Il autorise le diagnostic d’un certain nombre de maladies, notamment de la peau, de l’hémoglobine ou bien encore de la rubéole ou de la toxoplasmose.